В работе охвачена проблема наследственных заболеваний. Описаны методы тестирования. Механизмы передачи заболеваний из поколения к поколению, и механизмы заболеваний. Многие мутации являются причиной наследственных заболеваний, которых насчитывается около 2000. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека – предмет медицинской генетики. Это так называемый «генетический груз» популяций людей. Приведены некоторые примеры различных болезней. Хромосомные болезни. Известно около 300 хромосомных синдромов, которые могут быть обусловлены изменением числа хромосом – аутосом (синдром Дауна) или половых хромосом (синдромы: Шерешевского – Тернера, Кляйнфельтера). Если обнаруживается одна лишняя хромосома (46+1), то это трисомия. Например синдром Дауна возникает при трисомии по 21 хромосоме