Рефераты

Генные болезни

Год:
Тип:
Доклад
Рубрика:
Скачать реферат (rar)

Генные болезни – это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом. Большинство генных болезней смертельно опасны и не излечимы, поэтому изучения причин их возникновения является одной из основных задач современной медицины. Примеры болезней:Адрено-генитальный синдром.Адрено-генитальный синдром —(врожденный дефицит 21‑гидроксилазы) —достаточно распространенное аутосомно-рецессивное заболевание. Частота «классических»форм 1:10 000 новоржденных, «неклассической»—около 1% в популяции. В зависимости от характера нарушения функции гена и, соответственно клинических проявлений «классическая форма»подразделляется на два варианта: 1. летальная сольтеряющая форма; 2. нелетальная —вирилизирующая форма, связанная c избытком андрогенов